Nabelschnurpunktion

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Bei der Nabelschnurpunktion werden kindliche Blutzellen untersucht. Sie ist etwa ab der der 19. Schwangerschaftswoche möglich. Der Kulturbefund liegt nach durchschnittlich 2-3 Tagen vor. Durch die relativ späte Durchführung ist sie in aller Regel speziellen Fragestellungen vorbehalten.

Neben der Untersuchung der Chromosomen können auch andere Erkrankungen (z.B. kindliche Blutarmut, Gerinnungsstörungen, Infektionen) diagnostiziert oder in ihrem Verlauf kontrolliert werden.

Indikationen/Gründe für die Nabelschnurblutuntersuchung

Der Vorteil der Nabelschnurpunktion liegt in der direkten Untersuchung von Zellen aus dem kindlichen Blut.

Häufige Indikationen für die Nabelschnurblutuntersuchung sind:

Auffällige Befunde im Rahmen des zweiten Screenings durch den Frauenarzt
Auffälligkeiten in der weiterführenden differenzierten Organdiagnostik
Verdacht auf Infektion des Ungeborenen (Toxoplasmose, CMV)
Verdacht auf eine kindliche Blutarmut im Rahmen einer Infektion (Ringelröteln) oder einer Blutgruppenunverträglichkeit (Rhesusproblematik)
Verdacht auf kindliche Stoffwechselstörungen

Ablauf

Zunächst wird eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung des Kindes und der Gebärmutterhöhle durchgeführt, um die Lage der Fruchthöhle, des Kindes und des Mutterkuchens zu bestimmen und Risikofaktoren (Blutergüsse, Muskelknoten in der Gebärmutterwand) zu erkennen. Anschließend erfolgt die Desinfektion der Haut, um das Einschleppen von Keimen der Haut so weit als möglich zu verhindern.

Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird dann eine dünne Nadel (0,7 mm) meist in den plazentaren Ansatz der Nabelschnur geführt. Dies ist für Ihr ungeborenes Kind völlig schmerzlos. Durch die Nadel werden ca. 1-2 ml Blut gewonnen.

Die Punktion dauert meist weniger als eine Minute. Während des Eingriffes spüren die meisten Frauen einen Druck oder ein unangenehmes Ziehen im Unterbauch, welches in aller Regel mit Regelschmerzen verglichen wird.

Schematische Darstellung einer Nabelschnurpunktion

Nach der Punktion

Nach der Punktion erfolgt noch eine halbstündige Verweildauer im Ruheraum, verbunden mit einer Magnesiumgabe in Getränkeform.
Oft wird von einem leichten Ziehen im Bauch in den ersten Stunden nach der Untersuchung berichtet
Wir raten dazu, am Punktionstag zu Hause zu bleiben und am folgenden Tag körperliche Anstrengungen zu vermeiden.
Auf Geschlechtsverkehr sollten Sie während dieser beiden Tage verzichten.
Wir empfehlen eine kurze Ultraschall-Kontrolle bei Ihrem Frauenarzt innerhalb von 1-2 Tagen nach der Untersuchung.

Grenzen

Im Rahmen der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop untersucht.

Sehr kleine strukturelle Veränderungen der Chromosomen oder gar Fehler einzelner Gene sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

Selten sind gesunde und kranke Zellen in einem Organismus gleichzeitig vorhanden. Dies nennt man ein Mosaik. Ist der Anteil der kranken Zellen sehr klein, können sie möglicherweise in der Direktpräparation noch nicht auffallen und werden dann möglicherweise erst im Langzeitbefund erkannt. Nicht immer ist das Verhältnis solcher Zellen im gesamten Körper des Kindes und in den im Blut befindlichen Zellen gleich. Zur weiteren Abklärung können daher zusätzliche Eingriffe notwendig sein. Bei einem sehr kleinen Anteil kranker Zellen können diese nicht immer erkannt werden.

In seltenen Fällen ist das Wachstum in den Kulturen verzögert. Das Ergebnis kann dann etwas auf sich warten lassen.

In sehr seltenen Fällen findet kein ausreichendes Wachstum der Zellen in der Kultur statt (Kulturversager). Dann sollte das weitere Vorgehen individuell festgelegt werden.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen treten sehr selten auf, sind aber naturgemäß trotz sorgfältigster Durchführung der Untersuchung niemals völlig auszuschließen

Eine Fehlgeburt tritt nach neuesten Studien lediglich in 0,2-0,3% der Punktionen auf

Selten kommt es zu Fruchtwasserabgang, Bauchschmerzen oder Blutungen, die in den meisten Fällen mit geeigneten Maßnahmen (körperliche Schonung, ggf. Überwachung in der Klinik) zum Stillstand gebracht werden können.

Auch ein normaler Chromosomensatz ist nie ein Beweis für ein gesundes Kind. Viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes (z.B. Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen, Funktionsstörungen) können durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen werden. Einige dieser Erkrankungen können in der Ultraschall-Feindiagnostik erkannt werden.